据3月21日发表在人类遗传学细胞上的一篇评论的作者称,尽管努力在研究中加入更多的多样性,但欧洲血统的人口仍然大大过多,种族多样化的人群基本上被排除在人类基因组学研究之外。。研究中缺乏多样性对科学和医学产生严重后果。

  他们说,一方面,数据偏差了科学家对影响健康和疾病的遗传和因素的理解。它还了基于遗传学准确预测人类疾病风险的能力,并开发了新的和可能更有效的治疗方法。

  大学的人类进化遗传学家Sarah Tishkoff(@SarahTishkoff)说:“将整个人群从人类遗传学研究中剔除,既具有科学上的性和不公平性。”“我们可能缺少在种族多样化的人群中在健康和疾病中发挥重要作用的遗传变异,这可能对疾病预防和治疗产生有害影响。”

  Tishkoff和她的同事,包括大学的Giorgio Sirugo和凯斯西储大学医学院的Scott M. Williams报告说,截至2018年,全基因组关联研究(GWAS)中的个体占78%欧洲人, 10%亚洲人,2%非洲人,1%西班牙裔,所有其他种族群体<1%。GWAS研究在基因组中搜索在具有特定疾病或其他特征的人群中比在没有疾病或特征的人群中更频繁发生的微小变异。

  人类遗传变异可以通过人类进化历史的差异来解释,包括现代人类的非洲外迁移和随后发生的所有事件。因此,对人类遗传学及其与疾病的关系的完整理解需要对代表完整“人类变异的景观”的人进行研究。

  “人类基因组学研究缺乏多样性可能会加剧健康不平等,”威廉姆斯说。“例如,正在开发一些方法来根据多种基因的状态预测一个人患阿尔茨海默病,心脏病或糖尿病等疾病的风险。但基于主要欧洲人群的开发的此类计算可能不适用于其他种族背景。“基于遗传开发的新靶向治疗,主要来自欧洲人,以及随后的临床试验,也在欧洲人中进行,当处方给其他人群时可能会出现类似的问题。

  他们写道:“人类基因组学研究中缺乏种族多样性意味着我们将基因研究为临床实践或公共卫生政策的能力可能是的不完整,或者更糟,是错误的。”

  鉴于此,研究人员呼吁共同努力增加人类基因组研究的多样性,需要资助目标,包括种族多样化的人群和发展基础设施,以便在被忽视的人群中进行临床和基因组学研究。还需要克服其他挑战,包括一些社区对过去的剥削经验产生的生物医学研究的不信任。

  Sirugo说:“只要有可能,具有良好特征的生物库,包括与广泛的健康记录相关的种族多样化的个体,可用于询问疾病的遗传风险,为所有人群提供更好的医疗保健。”“这些举措将需要意愿来改善研究全球人口基因组和表型多样性的资金和基础设施。基因组学和精准医学的未来成功取决于它。”

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2019年05月22日 发布人:和记娱乐 来源:h88平台官网

人类基因研究中的既具有科学上的性又不公平

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